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Estudio prenatal no invasivo para la detección de aneuploidías mediante ADN fetal libre en sangre materna: descripción de tres metodologías

Non-Invasive Prenatal Study for Detecting Aneuploidies by Free Fetal DNA in Maternal Blood: Description of Three Methodologies.

Reproducción | 1 de Agosto de 2013

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Reproducción 2013;6:83-89


Rafael Alfonso Sánchez Usabiaga,1 Anaid Batista Espinoza,2 Sergio Romero Tovar2

1 Director General de Médica Fértil.
2 Médica Fértil, Querétaro.

Recibido: 1 de Agosto de 2013
Aceptado: 1 de Octubre de 2013

Corrrespondencia:

Dr. Rafael Sánchez U. Médica Fértil. Prolongación Constituyentes 218, El Jacal, CP 76180, Querétaro, Qro.

Este artículo debe citarse como:

Sánchez-Usabiaga RA, Batista-Espinoza A, Romero-Tovar S. Estudio prenatal no invasivo para la detección de aneuploidías mediante ADN fetal libre en sangre materna: descripción de tres metodologías. Reproducción (México) 2013;6:83-89.

Resumen

Después de décadas de investigación, el estudio prenatal no invasivo para la detección de aneuploidías mediante ADN fetal libre de células en sangre materna es una realidad. Diferentes metodologías de secuenciación masiva ya se utilizan en la práctica clínica. En este artículo se describen tres metodologías capaces de identificar alteraciones cromosómicas fetales mediante la secuenciación masiva y análisis del ADN fetal libre de células en sangre materna. La secuenciación masiva en paralelo, el análisis digital de regiones seleccionadas y la metodología de Parental Support® son métodos precisos y confiables para la detección de las aneuploidías cromosómicas más frecuentes, como la trisomía 21 (T21), trisomía 18 (T18), trisomía 13 (T13), monosomía X0 (síndrome de Turner) y síndrome de Klinefelter (XXY), mediante el análisis de ADN fetal libre en sangre materna. La metodología Parental Support® otorga grandes ventajas para lograr alta precisión al identificar las anomalías cromosómicas más frecuentes (T21, T18, T13, X0 y XXY). La implementación de tecnologías de secuenciación de nueva generación en el diagnóstico prenatal no invasivo promete ser una herramienta de tamizaje de aneuploidías fetales y puede integrarse a los algoritmos existentes en la atención prenatal.

Palabras clave: diagnóstico prenatal no invasivo, aneuploidías, ADN fetal libre en sangre materna, trisomía 21, síndrome de Turner.

Abstract

After decades of research, the noninvasive study of prenatal detection of aneuploidy using cell-free DNA in maternal blood is a reality. Different mass sequencing methodologies are already used in clinical practice. This paper describes three methodologies able to identify fetal chromosomal abnormalities by massive sequencing and analysis of cell-free DNA in maternal blood. Massively parallel sequencing, digital analysis and technology selected regions of Parental SupportTM (PS) are accurate and reliable methods for detecting the most common chromosomal aneuploid cells, such as trisomy 21 (T21), trisomy 18 (T18), trisomy 13 (T13), monosomy X0 (Turner syndrome) and Klinefelter syndrome (XXY) by analysis of free fetal DNA in maternal blood. Parental SupportTM methodology provides great advantages to achieve high accuracy in identifying frequent chromosomal abnormalities (T21, T18, T13, X0 and XXY). The implementation of technologies of next-generation sequencing in the noninvasive prenatal diagnosis promises to be a screening tool for fetal aneuploidy and can be integrated into existing algorithms in prenatal care.

Key words: non-invasive prenatal diagnosis, aneuploidy, maternal blood free fetal DNA, trisomy 21, Turner syndrome.