INFORMACIÓN EXCLUSIVA PARA LOS PROFESIONALES DE LA SALUD
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Identificación de aneuploidías en 24 cromosomas en blastocisto durante procedimientos de fecundación in vitro
Identification of aneuploidies in 24 chromosomes in blastocyst during procedures of in vitro fertilization.
Reproducción | 1 de Diciembre de 2015
Sánchez-Usabiaga RA1, Vera-Aguado MG2, Batista-Espinoza A2, Ramírez E3, Marchese MV3, Cruz-Orozco OP3
Recibido: 1 de Septiembre de 2015
Aceptado: 1 de Diciembre de 2015
Dra. María Guadalupe Vera Aguado
repasistida@medicafertil.com.mx
Sánchez-Usabiaga RA, Vera-Aguado MG, Batista-Espinoza A, Ramírez E, Marchese MV, Cruz-Orozco OP. Identificación de aneuploidías en 24 cromosomas en blastocisto durante procedimientos de fecundación in vitro. Reproducción (México). 2015 octubre;8(2):93-100.
Resumen
ANTECEDENTES: a pesar de los avances en los procedimientos de fecundación in vitro (FIV), en la mayoría de los casos no se logra un embarazo a término. Se ha sugerido que las aneuploidías embrionarias son una de las principales causas del fallo del tratamiento. Se han propuesto nuevas tecnologías moleculares para realizar el tamizaje genético preimplantacional (PGS) en los 23 pares de cromosomas.
OBJETIVO: determinar la frecuencia de aneuploidías en embriones logrados en una clínica privada de FIV en México, y su relación con la edad materna y origen parental.
PACIENTES Y MÉTODO: estudio prospectivo y descriptivo efectuado de enero de 2013 a julio de 2015 en el que se analizaron embriones obtenidos por FIV, estudiados mediante microarreglos de ADN con base en polimorfismos de nucleótido único, denominado parental support (microarreglo PS). Se analizó la frecuencia de aneuploidías en 4 diferentes grupos (< 35 años [A], 35-39 años [B], 40 años o más [C] y donación de óvulos [D]), el tipo de aneuploidía (nulisomía, monosomía, trisomía, deleción, duplicación), así como el origen de las aneuploidías (materno, paterno o mixto). Todos los embriones se vitrificaron para su posterior transferencia al útero.
RESULTADOS: se incluyeron 383 embriones, de los que 44% fueron aneuploides, con frecuencia de 43, 44 70 y 28% en los grupos A, B, C y D, respectivamente. Las anormalidades más frecuentes fueron: aneuploidías en múltiples cromosomas (34%), trisomías (22%), aneuploidías en dos cromosomas (19.5%), monosomías (15.5%), y deleción/duplicación (9%). En pacientes mayores de 35 años, más de 70% de las aneuploidías fueron de origen materno.
CONCLUSIONES: el análisis genético preimplantacional en los 23 pares de cromosomas demuestra una alta frecuencia de embriones aneuploides. Las aneuploidías aumentan en relación con la edad de la mujer, la mayoría son de origen materno. Esta información clínica es relevante para la asesoría y toma de decisiones de los pacientes durante procedimientos de FIV, además, evita el almacenamiento de embriones aneuploides.
PALABRAS CLAVE: diagnóstico genético preimplantacional, PGS, microarreglo PS, tamizaje genético preimplantacional, FIV.
Abstract
BACKGROUND: Despite advances in the methods of in vitro fertilization (IVF), in most cases fail to achieve a live birth. It has been suggested that embryonic aneuploidy are a major cause of treatment failure. New molecular technologies have been proposed for preimplantation genetic screening (PGS) in the 23 pairs of chromosomes.
OBJECTIVE: To determine the frequency of aneuploidy in embryos achieved in a private IVF clinic in Mexico, and its relationship with maternal age and parental origin.
PATIENTS AND METHOD: A prospective and descriptive study was done from January 2013 to July 2015, analyzing embryos obtained by IVF, that were studied by DNA microarrays based on single nucleotide polymorphisms, known as "parental support" (microarray PS). The frequency of aneuploidy in 4 different groups (<35 years [A], 35-39 years [B], 40 years or more [C], and egg donation [D]), the type of aneuploidy (nullisomy, monosomy, trisomy, deletion, duplication) and the origin of aneuploidy (maternal, paternal or mixed) were analyzed. All embryos were vitrified for subsequent transfer to the uterus.
RESULTS: Three hundred eighty-three embryos were included, from which 44% were aneuploid, having a frequency of 43%, 44%, 70% and 28% in groups A, B, C and D, respectively. The most frequent abnormalities were: multiple chromosome aneuploidy (34%), trisomies (22%), two chromosome aneuploidy (19.5%), monosomies (15.5%), and deletion/duplication (9%). In patients over 35, over 70% of the aneuploidies were of maternal origin.
CONCLUSIONS: Preimplantation genetic analysis in the 23 pairs of chromosomes shows a high frequency of aneuploid embryos. Aneuploidy increases in relation to the age of the woman being mostly of maternal origin. This clinical information is relevant to the assessment and decision-making of patients during IVF procedures also avoids storing aneuploid embryos.
KEYWORDS: preimplantation genetic diagnosis; PGS; microarray PS; preimplantation genetic screening; FIV
