INFORMACIÓN EXCLUSIVA PARA LOS PROFESIONALES DE LA SALUD
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Síndrome de Turner cariotipo 46XY
Turner Syndrome 46 XXY Karyotype.
Rev Mex Reprod | 1 de Junio de 2013
Diana R Tiro Hernández,1 Rocío Guerrero Bustos2
1 Residente de cuarto año de ginecología y obstetricia.
2 Jefa de enseñanza de ginecología y obstetricia.
Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga.
Recibido: 1 de Enero de 2013
Aceptado: 1 de Marzo de 2013
Resumen
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico poco frecuente cuya prevalencia es de 1 por cada 2,000 a 5,000 recién nacidas vivas. En 1 a 2% de todas las concepciones se observa monosomía X. En los casos de mosaicismo, es importante investigar la línea celular con cromosoma Y, que indica riesgo de gonadoblastoma o disgerminoma de incluso 25%, por lo que se recomienda hacer gonadectomía profiláctica. El objetivo de este trabajo es describir el caso clínico de una paciente atendida en el Hospital General de México, con manifestaciones del síndrome de Turner y cariotipo 46 XXY. Se analizan aspectos del cuadro clínico y los hallazgos citogenéticos.
Palabras clave: síndrome de Turner, cariotipo 46 XXY.
Abstract
Turner syndrome is a rare chromosomal disorder with a prevalence of 1/2,000 to 1/5,000 newborns alive; 1 to 2% of all pregnancies have monosomy X. In the cases of mosaicism, it is important to consider the presence of cell line with chromosome that represents 25% of risk of developing gonadoblastoma or dysgerminoma, so recommended prophylactic gonadectomy. The objective of this study is to describe a clinical case of a patient with manifestations of Turner syndrome and 46 XXY karyotype. We review aspects of the clinical and cytogenetic findings.
Key words: Turner syndrome, 46 XXY karyotype.
