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Análisis del mosaicismo en blastocistos mediante secuenciación masiva: cromosomas afectados y relación con la edad materna
Mosaicism analysis in blastocysts by next-generation sequencing: affected chromosomes and relationship with maternal age.
Reproducción (México) | 13 de Marzo de 2020
Reproducción (México) 2020; Vol. 11: 13 de marzo 1-8.
https://doi.org/10.24245/rmmr.v11id.4037Anna Calull-Bagó,1,2 Cristina Coyotecatl-Ramírez,1 Raúl Eduardo Piña-Aguilar,1,3,4 Patricia Cancino-Villarreal,2 Claudia González-Ortega,2 Antonio Martín Gutiérrez-Gutiérrez1,2
Recibido: 1 de Julio de 2019
Aceptado: 2 de Marzo de 2020
Calull-Bagó A, Coyotecatl-Ramírez C, Piña-Aguilar RE, Cancino-Villarreal P y col. Análisis del mosaicismo en blastocistos mediante secuenciación masiva: cromosomas afectados y relación con la edad materna. Reproducción (México). 2020; Vol. 11:1-8.
Resumen
ANTECEDENTES: Si bien la edad materna avanzada se relaciona con mayor tasa de aneuploidías, no hay suficientes estudios que analicen la relación entre la edad y el mosaicismo embrionario.
OBJETIVO: Evaluar la prevalencia de mosaicismo en los cromosomas, su relación con la edad materna y describir las características de los embriones mosaico.
MATERIAL Y MÉTODO: Estudio retrospectivo de biopsias de trofoectodermo obtenidas mediante secuenciación masiva, procedentes de ciclos de PGT-A. Los embriones se clasificaron por estado de ploidía (PGDIS, 2016): euploide (< 20%), aneuploide (> 80%) y mosaico (20-80%). Los reportes de las biopsias se estratificaron en dos grupos de edad: menores de 35 años e igual o mayores de esa edad. La prevalencia de mosaicismo se estimó por cromosoma. Para el análisis estadístico se utilizó ANOVA.
RESULTADOS: Se analizaron 470 biopsias procedentes de 106 ciclos de PGT-A. La tasa de mosaicismo global fue de 22.5% y de euploidía y aneuploidía de 40.8 y 36.7%, respectivamente. De los embriones mosaico, 30% fueron de tipo aneuploide-aneuploide y 70% diploide-aneuploide. Los cromosomas en mosaico con mayor prevalencia fueron el 1, 6 y 20. La tasa de mosaicismo en pacientes menores de 35 años fue de 26.8% y de 25% en pacientes igual o mayores de 35 años. No se encontró diferencia significativa entre los grupos.
CONCLUSIONES: Si bien existe una relación directa entre la edad materna y la aneuploidía debido a errores meióticos, el mosaicismo fue independiente de la edad, lo que es consistente con errores de origen mitótico y podría estar asociado con otros factores.
PALABRAS CLAVE: Edad materna; aneuploidía; mosaicismo; prevalencia; cromosomas.
Abstract
BACKGROUND: Advanced maternal age is associated with a higher aneuploidy rate. However, few studies exist that analyse the relationship of age with embryonic mosaicism.
OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of mosaicism in chromosomes and their relationship with maternal age; in addition, discern the characteristics of mosaic embryos.
MATERIAL AND METHOD: A retrospective analysis of 470 trophectoderm biopsies by next-generation sequencing analysis from 106 PGT-A cycles. Embryos were classified by ploidy state (PGDIS, 2016): euploid (< 20%), aneuploid (> 80%) and mosaic (20-80%). The biopsies results were stratified in two age groups: < 35 years and ≥ 35 years. Incidence of mosaicism was estimated by chromosome. ANOVA test was used for statistical analysis.
RESULTS: The overall mosaicism rate was 22.5%, whereas the euploidy and aneuploidy
