INFORMACIÓN EXCLUSIVA PARA LOS PROFESIONALES DE LA SALUD
INFORMACIÓN EXCLUSIVA PARA LOS PROFESIONALES DE LA SALUD
Diagnóstico preimplantacional del síndrome de Pendred: Reporte de caso selección embrionaria en Fertilización in vitro en pareja mexicana | Caso clínico
Preimplantation diagnosis of Pendred syndrome: A Case Report Embryo Selection in In Vitro Fertilisation in a Mexican Couple | Clinical case
Reproducción (México) | 2 de Julio de 2026
Tania G. Rojas Pérez,1 Claudia Castillo Martínez,2,3 Miguel Ángel Alcántara Ortigoza,2,3 Ariadna González-Del Ángel,4 Esther López Bayghen
1Instituto de Infertilidad y Genética México SC, INGENES.
2Laboratorio de Biología Molecular, Subdirección de Investigación Médica, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
3Centro de Alta Especialidad en Genética Humana, DNA-GEN S.C.
4Departamento de Toxicología, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (Cinvestav), Ciudad de Mèxico.
Recibido: 1 de Noviembre de 2025
Aceptado: 1 de Febrero de 2026
Esther López Bayghen
ebayghen@cinvestav.mx
Rojas-Pérez TG, Castillo-Martínez C, Alcántara-Ortigoza MA, González-Del Ángel A, López-Bayghen E. Diagnóstico preimplantacional del síndrome de Pendred: reporte de caso de selección embrionaria en fertilización in vitro en pareja mexicana. Reproducción (México) 2026; 17: 1-10.
Resumen
ANTECEDENTES: El síndrome de Pendred es una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes bialélicas patogénicas en SLC26A4. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita e hipotiroidismo por dishormonogénesis. En parejas con riesgo reproductivo conocido, el diagnóstico genético preimplantacional permite reducir la recurrencia de enfermedades monogénicas.
CASO CLÍNICO: Pareja mexicana con infertilidad secundaria por edad materna avanzada y antecedente de un hijo con síndrome de Pendred. El hijo tenía genotipo SLC26A4 heterocigoto compuesto: c.[85G>C];[707T>C] o p.[Glu29Gln];[Leu236Pro]. El estudio familiar confirmó variantes en trans; la madre era portadora de c.85G>C y el padre de c.707T>C. La pareja solicitó asesoramiento genético preconcepcional y valoración para PGT-M.
MÉTODOS: Posterior a la fertilización in vitro, los embriones se cultivaron hasta blastocisto. Se tomó una biopsia de trofectodermo, amplificación del genoma completo, PGT-A por secuenciación de nueva generación y PGT-M por PCR de punto final y secuenciación de Sanger.
RESULTADOS: Se obtuvieron siete embriones en día 5; cuatro se evaluaron por PGT-A y tres euploides por PGT-M. Se identificaron dos embriones homocigotos normales y un portador no afectado. La primera transferencia fue negativa. Después de tratar la endometritis, se transfirió otro embrión homocigoto normal. Se confirmó el embarazo y nació un neonato masculino de 3480 g, con tamiz auditivo, prueba auditiva del tronco cerebral y tamiz metabólico normales.
CONCLUSIÓN: La integración de PGT-A y PGT-M permitió seleccionar embriones euploides y libres del genotipo asociado con el síndrome de Pendred. Esta estrategia es viable para prevenir la recurrencia de enfermedades monogénicas en parejas con riesgo conocido.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Pendred, PGT-A, PGT-M; fertilización in vitro; sordera; WGA; amplificación de genoma completo.
Abstract
BACKGROUND: Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in the SLC26A4 gene. It is characterized by congenital sensorineural hearing loss and hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Preimplantation genetic testing for monogenic disorders can reduce the recurrence risk of monogenic conditions in couples with a known reproductive risk.
CLINICAL CASE: A Mexican couple presented with secondary infertility associated with advanced maternal age and had one child affected by Pendred syndrome. The child had compound heterozygous variants in SLC26A4, c.[85G>C];[707T>C], or p.[Glu29Gln];[Leu236Pro]. Family testing confirmed the presence of both variants: the mother was a carrier of c.85G>C, and the father was a carrier of c.707T>C. The couple requested preconception genetic counseling and evaluation for PGT-M.
METHODS: After in vitro fertilization, embryos were cultured to the blastocyst stage. Trophectoderm biopsy was performed, followed by whole-genome amplification and PGT-A using next-generation sequencing. PGT-M was subsequently performed using end-point PCR and Sanger sequencing.
RESULTS: Seven embryos were obtained on day 5; four were evaluated by PGT-A and three by PGT-M. Two normal homozygous embryos and one unaffected carrier embryo were identified. The first embryo transfer was unsuccessful. After treatment for endometritis, another normal homozygous embryo was transferred. Pregnancy was confirmed, and a male infant weighing 3,480 g was born with normal results on hearing screening, brainstem auditory evoked potential testing, and metabolic screening.
CONCLUSION: The integration of PGT-A and PGT-M enabled the selection of euploid embryos without the genotype associated with Pendred syndrome. This strategy may help prevent the recurrence of monogenic diseases in at-risk couples.
KEYWORDS: Pendred syndrome; PGT-A, PGT-M; in vitro fertilization; Deafness; WGA whole-genome amplification.
