Nacido vivo sano después de la transferencia de un blastocisto con tamizaje genético preimplantacional en mosaico. Reporte de un caso

Healthy live birth after blastocyst transfer with mosaic preimplantation genetic screening. Report a case.

ANTECEDENTES: La evidencia actual acerca de que los embriones pueden resultar con una composición mixta de líneas celulares aneuploides y euploides (embriones en mosaico) en diferentes proporciones ha llevado a algunos grupos a considerarlos aptos para transferir ante la ausencia de embriones euploides.

CASO CLÍNICO: Paciente de 37 años, con baja reserva ovárica y diagnóstico genético preimplantaconal para selección de sexo masculino. Se obtuvieron dos ovocitos MII, inseminados con la técnica de fertilización in vitro. En día 3 de desarrollo se vitrificó un embrión en 10 células sin fragmentos; posteriormente se desvitrificó y llevó a un día de cultivo 5 cuando se obtuvo un blastocisto expandido al que se le tomó una biopsia de células de trofoectodermo. Enseguida volvió a vitrificarse en espera del resultado para estudio de aneuploidías con la técnica de secuenciación de nueva generación. El desenlace fue: cariotipo 44,XY,-2,-15. El embrión se transfirió en un ciclo posterior, después del asesoramiento genético y consentimiento informado de la pareja. A las siguientes 39 semanas nació un varón fenotípicamente normal, con cariotipo 46, XY.

CONCLUSIÓN: Hay incertidumbre e inseguridad al transferir embriones mosaico porque pueden dar lugar a pérdida del embarazo, restricción del crecimiento uterino, nacimientos con disomía uniparental o diversas cromosomopatías. Ante casos en donde solo existe esta opción debería considerarse porque hay una probabilidad de nacimiento de un niño sano, no sin antes disponer del asesoramiento de un médico con experiencia en las estimaciones de riesgo acorde con los cromosomas implicados y el grado de mosaicismo.

PALABRAS CLAVE: Tamizaje genético preimplantacional de aneuploidias (PGT-A); secuenciación de nueva generación; mosaicismo, asesoramiento genético.

BACKGROUND: Current evidence that sometimes embryos result with a mixed composition of aneuploid and euploid cell lines (mosaic embryos) in different proportions has led some groups to consider them for transfer in the absence of euploid embryos.

CLINICAL CASE: 37-year-old female patient with low ovarian reserve and preimplantation genetic diagnosis for male sex selection. Two MII oocytes were obtained, inseminated with the in vitro fertilisation technique. On day 3 of development an embryo was vitrified in 10 cells without fragments; it was subsequently devitrified and taken to culture day 5 when an expanded blastocyst was obtained from which a biopsy of trophectoderm cells was taken. It was then re-vitrified and analysed for aneuploidy using the next generation sequencing technique. The result was: a 44,XY,-2,-15. The embryo was transferred in a subsequent cycle, after genetic counselling and informed consent of the couple. At 39 weeks a phenotypically normal male was born, with karyotype 46, XY.

CONCLUSION: There is uncertainty and insecurity when transferring mosaic embryos because they can lead to pregnancy loss, uterine growth restriction, births with uniparental disomy or various chromosomal disorders. In cases where only this option is available, it should be considered because there is a probability of a healthy child being born, but not before seeking the advice of a physician with experience in risk estimations according to the chromosomes involved and the degree of mosaicism.

KEYWORDS: Preimplantation genetic screening for aneuploidies (PGT-A); Next generation sequencing.