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Polimorfismo cromosómico en ambos integrantes de una pareja infértil: Reporte de caso
Chromosomal xpolymorphism in both partners of an infertile couple: Case report.
Reproducción (México) | 14 de Diciembre de 2023
Gerardo Velázquez Cornejo,1 Eugenia Irene Morán Orozco,1 Fabiola Gallardo Gómez2
1 Médico asociado.
2 Residente de sexto año de Biología de la Reproducción Humana.
Clínica de Reproducción Asistida del Hospital Español, Hisparep, Ciudad de México.
Velázquez-Cornejo G, Morán-Orozco EI, Gallardo-Gómez F. Polimorfismo cromosómico en ambos integrantes de una pareja infértil: Reporte de caso. Reproducción (México) 2023; 14: 5 de diciembre: 1-8.
Resumen
ANTECEDENTES: Con base en los informes más recientes de la Organización Mundial de la Salud (2020) se estima que hay 48 millones de parejas, o 186 millones de individuos, con algún problema de infertilidad. Los polimorfismos cromosómicos son variantes en las regiones heterocromáticas de los cromosomas y las no-codificantes de repeticiones en tándem de ADN condensado.
CASO CLÍNICO: Pareja con diagnóstico de infertilidad secundaria, de cuatro años de evolución, atendida en la Clínica de Reproducción Asistida del Hospital Español de México. La pareja logró dos embarazos espontáneos, el primero a los 20 años y a los 18 años del varón que terminó en aborto espontáneo del primer trimestre. El segundo embarazo se logró a los 40 años de la paciente y a los 38 años del compañero: resultó en una monosomía X0 por lo que decidieron la interrupción en la semana 11. Ambos integrantes de esta pareja tenían un polimorfismo cromosómico 46 XX, 9qh+ ella y 46 XY, 9qh+, 16qh+ él
CONCLUSIÓN: El caso clínico de infertilidad aquí reportado pone de manifiesto una posible relación entre los polimorfismos cromosómicos de la pareja con el origen de su mal desempeño reproductivo espontáneo y con el auxilio de técnicas de reproducción asistida. Ante la cada vez mayor frecuencia de estos polimorfismos en la población infértil parece prudente recomendar un cariotipo a una subpoblación de parejas con falla reproductiva con infertilidad inexplicable, factor masculino severamente alterado, pérdida gestacional recurrente y diagnóstico previo de aneuploidias.
PALABRAS CLAVE: Polimorfismo cromosómico; pareja infértil; monosomía; infertilidad; ICSI.
Abstract
BACKGROUND: According to the latest World Health Organization reports (2020), there are an estimated 48 million couples or 186 million individuals with some form of infertility problem. Chromosomal polymorphisms are variants in heterochromatic regions of chromosomes and non-coding regions of tandem DNA repeats.
CLINICAL CASE: Couple with a diagnosis of secondary infertility, of four years' evolution, attended the Assisted Reproduction Clinic of the Hospital Español de México. The couple achieved two spontaneous pregnancies, the first at the age of 20 and in the male at the age of 18, which ended in a miscarriage in the first trimester. The second pregnancy was achieved at the patient's 40th birthday and the partner's 38th birthday: it resulted in an X0 monosomy, so they decided to terminate the pregnancy at 11 weeks. Both members of this couple had a chromosomal polymorphism 46 XX, 9qh+ she and 46 XY, 9qh+, 16qh+ he.
CONCLUSION: The clinical case of infertility reported here highlights a possible relationship between the couple's chromosomal polymorphisms with the origin of their poor spontaneous reproductive performance and with the help of assisted reproductive techniques. Given the increasing frequency of these polymorphisms in the infertile population, it seems prudent to recommend karyotyping to a subpopulation of couples with unexplained reproductive failure, severely altered male factor, pregnancy loss and infertility.
KEYWORDS: Chromosomal polymorphism; infertile couple; monosomy; infertility; ICSI.
