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Un testigo genético: PGT como herramienta de control de calidad del laboratorio de fertilización in vitro para confirmación de parentescos
A genetic witness: PGT as a routine IVF quality control tool to confirm familial relationships.
Reproducción (México) | 10 de Junio de 2024
Diana Garro-Núñez,1,2 Jia Xu,2 Nathan Treff,¹ Diego Marín¹
1Genomic Prediction Inc, 671 US Highway One, North Brunswick, NJ 08902, USA.
2Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica, San José 11501-2060, Costa Rica.
Diana Garro-Núñez
diana@genomicprediction.com
Garro-Núñez D, Xu J, Treff N, Marín D. Un testigo genético: PGT como herramienta de control de calidad del laboratorio de fertilización in vitro para confirmación de parentescos. Reproducción (México) 2024; 15: 1-10.
Resumen
OBJETIVO: Demostrar y validar que una plataforma de PGT basada en microarreglo de SNPs es capaz de predecir relaciones familiares entre muestras de manera rutinaria y, por lo tanto, convertirse en una herramienta para el control de calidad y seguridad del laboratorio de fertilización in vitro.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de validación. Se determinaron puntuaciones de similitud genética de las diferentes categorías de parentesco con biopsias de trofoectodermo de 97 embriones, 22 muestras de ADN parental y 317 rebiopsias de 58 embriones descartados. Luego, el método validado se implementó como control de calidad de rutina en un laboratorio de PGT para 4,767 casos clínicos.
RESULTADOS: Los parentescos (mismo origen, hermano completo y no relacionado) se distinguen fácilmente a partir de las puntuaciones de similitud genética con 100% de sensibilidad y especificidad. No fue posible diferenciar entre hermanos completos y medio hermanos debido a una superposición de las puntuaciones. Progenitor-embrión presentaron puntuaciones con 100% de sensibilidad y especificidad.
CONCLUSIÓN: Plataformas de PGT basadas en SNP de alta resolución ofrecen la posibilidad de ampliar su aplicabilidad más allá de indicaciones convencionales, pues son capaces de determinar las relaciones familiares entre muestras de embriones. Esto las convierte en una valiosa herramienta adicional para mejorar la seguridad en los laboratorios de embriología.
PALABRAS CLAVE: PGT, testigos electrónicos; biopsias de trofoectodermo; parentesco; SNP.
Abstract
OBJECTIVE: To determine if a high-throughput SNP-array based PGT platform can accurately predict familial relationships between samples under analysis.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective validation study. Genetic similarity scores (GSS) of the different categories of relationship were determined with trophectoderm biopsies of 97 embryos, 22 parental DNA samples and 317 rebiopsies of 58 arrested embryos. The validated method was then implemented as routine quality control in a PGT laboratory for 4,767 clinical cases.
RESULTS: Relationships (same origin, full sibling, and unrelated) are easily distinguished from the GSS with 100% sensitivity and specificity. It was not possible to differentiate between full and half sibs due to overlapping scores. Parent-embryo presented scores with 100% sensitivity and specificity.
CONCLUSION: high-throughput SNP-array based PGT platform offer the possibility of expanding their applicability beyond conventional indications, as they can determine familial relationships between embryo samples. This makes them a valuable additional tool to improve safety in embryology laboratories.
KEYWORDS: PGT, electronic witness; trophectoderm biopsies; relationship; SNPs.
