Tamizaje genético preimplantacional: desarrollo y aplicaciones

Preimplantation genetic screening: development and applications.

La aplicación de la tecnología genómica inició una nueva era en el campo de la medicina reproductiva, con gran potencial de desarrollo en los próximos años. En la actualidad, durante un ciclo de fecundación in vitro (FIV) es posible obtener material genético de un ovocito o de un embrión en desarrollo y evaluar así los 23 pares de cromosomas. Esto se conoce como tamizaje genético preimplantacional, que permite identificar aneuploidías (alteración en el número de cromosomas) en ovocitos o embriones en desarrollo. Recientemente, el tamizaje genético preimplantacional se propuso para identificar embriones euploides potencialmente viables y elevar las tasas de implantación y de nacidos vivos. Sin embargo, a quiénes deberá ofrecerse el tamizaje genético preimplantacional es un tema de gran debate.

Palabras clave: diagnóstico genético preimplantacional, aneuploidías, fecundación in vitro, tamizaje genético preimplantacional.

The application of genomic technology has entered a new era in the field of reproductive medicine, with great potential for development in the coming years. Currently it is possible for an IVF cycle to obtain genetic material from an egg or a developing embryo and thus assess the 23 pairs of chromosomes. This is known as preimplantation genetic screening (PGS), which identifies the presence of aneuploidy (change in the number of chromosomes) in oocytes and developing embryos. PGS has recently been proposed to identify potentially viable euploid embryos and increase implantation rates and live birth. However, to whom the PGS should be offered is a subject of great debate.

Key words: preimplantation genetic diagnosis, aneuploidy, in vitro fertilization, preimplantation genetic screening.